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segunda-feira, 3 de outubro de 2016

COMO SE DEU A DESCOBERTA DOS GENES E O PROJETO HUMANO?


Embora algumas pessoas já fossem capazes de entender, ainda que superficialmente, como se dava a passagem das características hereditárias aos descendentes, e até mesmo de manipulá-las com certa habilidade, em animais e vegetais, foi apenas no séc. XIX que começamos a entender os mecanismos relacionados à transferência de características genéticas.

Essa história tem início em 1865, com Gregor Mendel, um monge austríaco mal sucedido na sua tentativa de seguir carreira formal como cientista. Após realizar alguns experimentos com ervilhas no jardim do monastério, cruzando espécies com características distintas, descobriu a estatística por trás da herança genética. Deixou registradas em arquivos pessoais, as suas descobertas.

Mendel percebeu que, ao cruzar espécies verdes com amarelas, os descendentes eram amarelos. Contudo, a geração seguinte de descendentes eram ¾ amarelos, ¼ verdes. Tal descoberta trazia uma capacidade de fazer previsões próprias das ciências modernas. Após sua morte, tais descobertas tornaram-se públicas e formaram a base sobre a qual foi erguida a genética.

Em 1952, uma fotografia chacoalhou o mundo das ciências biológicas. A Photograph 51, uma fotografia em raio X (cristalografia em raio X) capaz de trazer os primeiros entendimentos sobre o formato em hélice do DNA. A pesquisadora responsável por essas foto reveladora foi Rosalind Franklin.

A descoberta de Franklin foi sucedida por outra, que acrescentou outra hélice superposta àquela já revelada. James Watson e Francis Crick descobriram que o DNA tem o famoso formato de dupla hélice.

Em 1953 esses dois estudantes revelaram a estrutura do DNA. Este é composto por bases nitrogenadas (adenina, citosina, guanina e timina) que se complementam em cada hélice, um fosfato (ácido fosfórico) e uma pentose (molécula composta por cinco átomos de carbono). A esse conjunto denomina-se nucleotídeo – que se arranja em duas cadeias complementares e antiparalelas, girando em torno de um eixo. Para formar cada uma das cadeias ou fitas, os nucleotídeos se ligam por uma ligação fosfodiéster. Mais especificamente, o carbono 5 da pentose se liga ao grupo fosfato desse mesmo nucleotídeo e o carbono 3 se liga ao grupo fosfato do nucleotídeo seguinte.

Para que os nucleotídeos fiquem pareados, é necessário que essas duas cadeias sejam ligadas. As cadeias se ligam na parte interna da molécula por pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas de cada uma delas. Entretanto, elas não se ligam aleatoriamente umas com as outras. Esses pares são formados por ligações entre uma base nitrogenada púrica e outra pirimídica. Mais detalhada e obrigatoriamente, a guanina se liga com a citosina e a adenina se liga com a timina. Assim, o DNA se forma com o pareamento dos nucleotídeos que compõem as duas cadeias antiparalelas.

Enfim, a estrutura básica do DNA humano é formada, na parte externa da molécula, pela ligação entre a desoxirribose de um nucleotídeo com o grupo fosfato de outro e, na região interna, pela formação de pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas.

Tão logo descobriram tal estrutura, Watson e Crick aventaram a existência de um mecanismo de cópia do material genético.

Em 1961, o cientista premiado com um Nobel de medicina Marshall Niremberg quebrou o código genético da síntese de proteínas pelo DNA e desvendou o papel do RNA nesse procedimento. Usando uma cadeia de RNA mensageiro sintético, foi capaz de gerar outra proteína. Com base nessa técnica, Niremberg e sua equipe, em poucos anos, descobriram os RNAm de todos os 20 aminoácidos.

Em 1977, Frederick Sanger criou um método rápido de seqüenciamento do DNA (Método Sanger). Esse método permite ler uma sequência de bases em uma cadeia de DNA. Por tal desenvolvimento, foi agraciado com um prêmio Nobel de Química.

Em 1983 foi mapeado pela primeira vez o código genético de uma doença genética: a Doença de Huntington. Causadora da morte de neurônios específicos, levando a diversas seqüelas, como a demência, surge geralmente na meia idade e vai piorando progressivamente. A região responsável pela doença foi denominada Cromossomo 4.

Descobriu-se que a doença age por meio da multiplicação da sequência CAG. Essa repetição aumenta nos descendentes, causando a manifestação da doença de maneira cada vez mais precoce. O gene foi isolado em 1993.

Em 1989 foi identificada a mutação genética causadora da fibrose cística, doença pulmonar crônica. Descobriram-se mutações de DNA em 70% dos pacientes dessa doença.

Em 1990 é identificada a primeira evidência do gene BRCA1: breast câncer gene 1. Esse gene é um supressor de tumores, o qual evita a divisão celular desordenada, causadora de câncer. Contudo, variações deste gene podem ter um funcionamento prejudicado, levando ao aumento do risco de câncer. Este gene foi isolado em 1994. Desde então já foram identificadas mais de 1.000 variações que aumentam o risco de cânceres, especialmente de peito e de ovário.

Também em 1990 é dado início ao Projeto Genoma Humano. O National Institute of Health e o Department of Energy norte-americanos publicaram um planejamento voltado para os cinco primeiro anos dos 15 esperados para o Projeto. Os objetivos eram: mapear e seqüenciar o DNA; analisar o genoma humano e de outras espécies; estudos relacionados a aspectos éticos e legais.

Em 1996, os líderes do Projeto Genoma, em um encontro em Bermuda, resolveram que toda a informação relacionada à sequência do genoma humano gerada por centros de pesquisa deveriam ser disponibilizada publica e gratuitamente em 24 horas após ser gerada – em contraste com a prática padrão de apenas disponibilizar as informações dos experimentos somente após sua publicação. Os Princípios de Bermudas foram definidos para encorajar as pesquisas e para aumentar os benefícios decorrentes do Projeto Genoma Humano, à sociedade.

Em 1998, teve início uma competição pelo seqüenciamento do genoma humano envolvendo uma empresa privada chamada Celera Genomics (fundada por Craig Venter) e o já estabelecido consórcio público International Human Genome Sequecing Consortium. Esse evento inaugurou a “Corrida pelo Sequenciamento do Genoma Humano”. Os esforços pelo seqüenciamento terminaram por criar oportunidades para que atores privados se juntassem ao esforço existente, financiado por recursos públicos.
Em 1999, o Cromossomo 22 foi decodificado. Este foi escolhido, dentre nossos 23 cromossomos, por ser relativamente curto e por estar relacionado a várias doenças humanas. Este trabalhou criou as bases para o seqüenciamento do resto dos cromossomos. Este resultado foi fruto do esforço colaborativo de cientistas dos EUA, Inglaterra, Japão, França, Alemanha e China.

Em 2001, o Consórcio Internacional do Projeto Genoma Humano lançou seu primeiro relatório e a análise inicial do seqüenciamento. Simultaneamente, Craig Venter (e sua Celera Genomics) publicou uma outra versão do seqüenciamento do genoma humano. Uma grande riqueza de informações foi obtida por meio dessa análise inicial. Por exemplo, o número de genes humanos foi estimado em 30.000, aproximadamente (mais tarde foi revisado para 20.000). Pesquisadores também descobriram que as sequências de DNA de quaisquer dois indivíduos humanos são 99,9% idênticas.

Em 2002, o Consórcio Internacional para o Sequenciamento do Genoma de Ratos anuciou a publicação de um relatório de alta qualidade do genoma de ratos. Essa conquista foi relevante, pois esses mamíferos são largamente utilizados em laboratórios para estudo de doenças humanas. Os cientistas descobriram que mais de 90% do genoma de ratos poderiam ser cotejados com regiões correspondentes no genoma humano, e que cada um deles parecia conter algo em torno de 30.000 proteínas codificadas pelos genes.

Em 2003, os objetivos mais ambiciosos do Projeto foram alcançados ou mesmo superados. As sequências produzidas cobriam cerca de 99% das regiões do genoma que contêm genes. Não apenas foi cumprido 2 anos e meio antes do prazo, como ficou abaixo do valor orçado. Além disso, para ajudar pesquisadores a compreenderem o manual de funcionamento da genética humana, o Projeto ainda cumpriu uma série de outros objetivos: do seqüenciamento do genoma de organismos causadores de doenças ao desenvolvimento de tecnologias usadas no seqüenciamento.

Certamente foi uma conquista semelhante ao pouso do homem na Lua, em termos de conquistas científicas da Humanidade.



Rubem L. de F. Auto

Fonte: https://unlockinglifescode.org/timeline


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